برای تشخیص بیماری قلبی ژنتیکی یا مادرزادی در بزرگسالان، پزشک متخصص قلب و عروق یک معاینه فیزیکی انجام می دهد و به صدای قلب بیمار گوش می دهد. همچنین از فرد سوالاتی در مورد علائم و سابقه پزشکی و خانوادگی می پرسد. برای بررسی سلامت قلب و بررسی سایر شرایطی که ممکن است علائم و نشانه‌های مشابهی ایجاد کنند، بیمار تحت آزمایشاتی قرار می گیرد.

آزمایش‌هایی برای تشخیص یا تأیید بیماری مادرزادی قلبی در بزرگسالان و کودکان عبارتند از:

نوار قلب

این آزمایش بدون درد سیگنال های الکتریکی را در قلب ثبت می کند.  نوار قلب می تواند نشان دهد که قلب چقدر سریع یا کند می زند و به شناسایی ضربان قلب نامنظم (آریتمی) کمک کند.

اشعه ایکس قفسه سینه

رادیوگرافی قفسه سینه می تواند تغییرات در اندازه و شکل قلب و ریه ها را نشان دهد.

پالس اکسیمتری

یک حسگر کوچک متصل به انگشت می تواند میزان اکسیژن موجود در خون را تخمین بزند.

اکوکاردیوگرافی

امواج صوتی (اولتراسوند) تصاویری از قلب متحرک ایجاد می کند. اکوکاردیوگرام می تواند جریان خون را در قلب و دریچه های قلب نشان دهد. اکوکاردیوگرام نیز ممکن است در حین ورزش انجام شود، معمولاً روی دوچرخه یا تردمیل.

اکوکاردیوگرافی ترانس مری

در صورت نیاز به تصاویر دقیق‌تر از قلب، ممکن است اکوکاردیوگرام از طریق مری انجام شود. در این آزمایش، یک لوله انعطاف پذیر حاوی مبدل به سمت پایین گلو هدایت می شود و به لوله اتصال دهان به معده (مری) هدایت می شود.

تست ورزش یا تست استرس

این آزمایش‌ها اغلب شامل راه رفتن روی تردمیل یا دوچرخه‌سواری ثابت در حالی که قلب توسط نوار قلب کنترل می‌شود. تست های ورزش به نشان دادن واکنش قلب به فعالیت بدنی کمک می کند.

سی تی اسکن قلب و ام آر آی قلب

این آزمایشات تصاویری از قلب و قفسه سینه ایجاد می کند. سی تی اسکن قلب از اشعه ایکس استفاده می کند و MRI قلب از میدان مغناطیسی و امواج رادیویی استفاده می کند.

کاتتریزاسیون قلبی

این آزمایش را می توان برای بررسی جریان خون و فشار خون در قلب انجام داد. پزشک به آرامی یک کاتتر را در یک رگ خونی، معمولاً در کشاله ران، و تا قلب قرار می دهد. اشعه ایکس برای هدایت کاتتر به موقعیت صحیح استفاده می شود. گاهی اوقات رنگ از طریق کاتتر تزریق می شود. این رنگ به رگ‌های خونی کمک می‌کند تا در تصاویر بهتر نشان داده شوند.

درمان بیماری قلبی مادرزادی

بیماری مادرزادی قلب اغلب در دوران کودکی با موفقیت قابل درمان است. با این حال، برخی از انواع بیماری های مادرزادی قلبی ممکن است به اندازه کافی جدی نباشند تا در دوران کودکی ترمیم شوند، اما ممکن است در بزرگسالی مشکلاتی ایجاد کنند.

درمان بیماری قلبی مادرزادی در بزرگسالان به شدت بیماری قلبی بستگی دارد. نقایص مادرزادی قلبی نسبتاً جزئی ممکن است فقط به معاینات سلامتی گاه به گاه نیاز داشته باشد تا از  وضعیت سلامت آن اطمینان حاصل شود.

سایر درمان‌های بیماری قلبی مادرزادی در بزرگسالان ممکن است شامل داروها و جراحی باشد.

داروها

برخی از نقایص مادرزادی خفیف قلب را می توان با داروهایی که به عملکرد بهتر قلب کمک می کنند، درمان کرد. همچنین ممکن است داروهایی برای جلوگیری از لخته شدن خون یا کنترل ضربان قلب نامنظم تجویز شود.

جراحی ها و سایر روش ها

چندین جراحی و روش برای درمان بزرگسالان مبتلا به بیماری مادرزادی قلبی انجام می شود.

دستگاه های قلب قابل کاشت

دستگاهی که به کنترل ضربان قلب (پیس میکر) کمک می کند یا ضربان قلب نامنظم تهدید کننده زندگی را تصحیح می کند (دفیبریلاتور قلب قابل کاشت یا ICD) ممکن است به بهبود برخی از عوارض مرتبط با بیماری قلبی مادرزادی در بزرگسالان کمک کند.

درمان های مبتنی بر کاتتر

برخی از انواع بیماری های مادرزادی قلبی در بزرگسالان را می توان با استفاده از لوله های نازک و انعطاف پذیر به نام کاتتر ترمیم کرد. چنین درمان هایی اجازه می دهد تا ترمیم بدون جراحی قلب باز انجام شود. ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی یک کاتتر را از طریق یک رگ خونی، معمولاً در کشاله ران، وارد می کند و آن را به سمت قلب هدایت می کند. گاهی اوقات بیش از یک کاتتر استفاده می شود. پس از قرار گرفتن در محل، پزشک ابزارهای کوچکی را از طریق کاتتر عبور می دهد تا نقص مادرزادی قلب را ترمیم کند.

عمل جراحی قلب باز

اگر روش‌های کاتتر نتواند نقص مادرزادی قلب را برطرف کند، ممکن است به جراحی قلب باز نیاز باشد.

پیوند قلب

اگر یک نقص جدی قلبی قابل ترمیم نباشد، پیوند قلب ممکن است یک گزینه باشد.

مراقبت های بعدی

بزرگسالان مبتلا به بیماری مادرزادی قلبی در معرض خطر ابتلا به عوارض هستند – حتی اگر جراحی برای ترمیم نقص در دوران کودکی انجام شده باشد. مراقبت های پیگیری مادام العمر مهم است و نیاز دارد تحت نظر دائم پزشک باشد.

مراقبت های بعدی ممکن است شامل معاینات منظم سلامت و آزمایش خون و تصویربرداری گاه به گاه برای غربالگری عوارض باشد. اینکه هر چند وقت یک‌بار نیاز به مراجعه به ارائه‌دهنده مراقبت‌های بهداشتی خود دارید، به خفیف یا پیچیده بودن بیماری مادرزادی قلبی شما بستگی دارد.

آزمایشات بالینی

مطالعات کلینیک مایو را بررسی کنید که درمان‌ها، مداخلات و آزمایش‌های جدید را به عنوان ابزاری برای پیشگیری، تشخیص، درمان یا مدیریت این بیماری آزمایش می‌کند.

آموزش های لازم در بیماری قلبی ژنتیکی

اگر بزرگسالی مبتلا به بیماری مادرزادی قلبی است، یکی از کارهای مهمی که باید انجام دهد این است که در مورد وضعیت خود آموزش ببیند. موضوعاتی که باید با آنها آشنا شود عبارتند از:

• نام و جزئیات بیماری قلبی و نحوه درمان آن
• هر چند وقت یکبار باید معاینات سلامتی انجام دهید
• اطلاعاتی در مورد داروها و عوارض جانبی آنها
• پیشگیری از عفونت های قلبی (اندوکاردیت)
• دستورالعمل ها و محدودیت های کاری را رعایت کنید
• اطلاعات کنترل تولد و تنظیم خانواده
• اطلاعات مراقبت از دندان، از جمله اینکه آیا قبل از انجام اقدامات دندانپزشکی به آنتی بیوتیک نیاز دارید یا خیر
• علائم نوع خاص بیماری مادرزادی قلب